U carcinoid là u có nguồn gốc từ các tế bào thần kinh nội tiết và chuyển dạng từ các tế bào gốc nguyên thủy ở thành ruột, tuy nhiên chúng có thể xuất phát từ các cơ quan khác như: phổi, trung thất, tuyến ức, gan, tụy, phế quản, buồng trứng, tuyến tiền liệt, và thận. U Carcinoid thường tiến triển chậm nhưng tỉ lệ di căn là rất cao.
Triệu chứng có thể biểu hiện của u carcinoid
Triệu chứng của bệnh rất thay đổi, tùy thuộc vào vị trí của u, kích thước cũng như tình trang di căn đã diễn ra hay chưa. Có thể người bệnh không hề có biểu hiện đến biểu hiện đầy đủ của hội chứng Carcinoid (thường gặp ở người lớn). Vì triệu chứng mơ hồ như thế nên chẩn đoán u carcinoid thường được đưa ra muộn, đặc biệt là ở trẻ em, khi mà tần suất mắc u rất thấp, chẩn đoán thường ít khi được nghĩ đến.
Một số triệu chứng có thể gặp:
+ Đau bụng từng đợt: thường là biểu hiện của carcinoid ở ruột non, thường đi kèm với các triệu chứng khác của hội chứng Carcinoid.
+ Đỏ da: Xuất hiện sớm và hay gặp (90%), thông thường xảy ra ở vùng đầu cổ, kết hợp cảm giác nóng, ngứa, nửa trên người phù, đỏ, vã mồ hôi, và tiêu chảy.
+ Tiêu chảy và kém hấp thu (84%): phân lỏng, phân mỡ, có thể kèm theo đau quặn bụng.
+ Biểu hiện tim mạch (60%): tổn thương van tim, xơ hóa màng ngoài tim, có thể dẫn đến suy tim.
+ Khò khè, biểu hiện giống hen: do phế quản bị chít hẹp, có thể xuất hiện các triệu chứng mạn tính của ho hoặc khó thở.
Chẩn đoán bệnh như thế nào?
Nguyên nhân của bệnh đến nay còn chưa được làm sáng tỏ, nhưng người ta nghĩ nhiều là do tổn thương của hệ gene. Các báo cáo cho thấy sự biến đổi của các nhiễm sắc thể, bao gồm biến đổi cấu trúc, số lượng trong tế bào. Chẩn đoán đôi khi được đưa ra khi thăm khám các bệnh không có nhiều mối liên hệ như thiếu máu, bệnh nội tiết hoặc bệnh tự miễn.
Khi nghi ngờ, bác sĩ có thể cho bạn thực hiện các xét nghiệm:
Sinh hóa
Các marker của tế bào u được xét nghiệm, như serotonin, 5HIAA, catecholamin, histamin, mẫu bệnh phẩm có thể từ máu, nước tiểu.
Chẩn đoán hình ảnh
Phụ thuộc vào ví trí nghi ngờ khối u mà ta có các chỉ định chụp chiếu khác nhau. Một số phương pháp thăm dò hình ảnh gồm: X Quang, Chụp đường tiêu hóa có cản quang, Cắt lớp vi tính, Cộng hưởng từ, Chụp mạch, PET, Xạ hình xương…
Các thăm dò nội soi: soi phế quản, soi dạ dày tá tràng, soi đại tràng.
Điều trị
Lựa chọn điều trị cho bệnh gồm phẫu thuật và truyền hóa chất, trong đó phẩu thuật cắt bỏ u đóng vai trò quan trọng. Mổ cắt khối u có thể nhằm mục đích chữa khỏi, còn trong trường hợp không thể cắt bỏ hết thì cũng là một biện pháp làm giảm nhẹ triệu chứng cho bệnh nhân. Với u carcinoid đã di căn hoặc khi ngươi bệnh không còn khả năng phẫu thuật thì có thể áp dụng truyền hóa chất. Với hình thức sử dụng đơn độc hoặc kết hợp các loại hóa chất với nhau.