UNG THƯ HỌC
1. Giải phẫu bệnh các khối u nội sọ
1.1. Các khối u nguyên phát
– Các khối u thần kinh đệm nên được phân tích trên bệnh phẩm toàn bộ khối u (nếu có thể) và phân loại theo hệ thống của WHO 2016 bởi các nhà giải phẫu bệnh có kinh nghiệm chuyên sâu về u não, dựa trên nguồn gốc tế bào (tế bào hình sao hay tế bào đệm ít nhánh) và độ mô học:
- I: u thần kinh đệm thể nang lông ở trẻ em
- II: u thần kinh đệm độ thấp
- III: u thần kinh đệm bất thục sản
- IV: u nguyên bào thần kinh đệm
– Phân độ mô học được xếp loại dựa trên các đánh giá về hình thái học (sự phân bào, tăng sản nội mô mao mạch, hoại tử). Phân loại WHO 2016 yêu cầu cần xác định 2 biến đổi phân tử có giá trị chẩn đoán và tiên lượng (đột biến IDH1 hoặc IDH2 và codeletion ở chromosome 1p và 19q). Một số bất thường khác có thể xác định qua hoá mô miễn dịch hoặc xét nghiệm sinh học phân tử, hỗ trợ chẩn đoán như đột biến p53 và telomerase…
– U nguyên bào thần kinh đệm (Glioblastoma) có thể là tổn thương khởi phát hoặc tiến triển từ u thần kinh đệm độ thấp hơn (II hoặc III).
– Hiện tượng Methyl hoá vùng promoteur của methyl-guanine-methyl tranferase (MGMT) là một yếu tố quan trọng có ý nghĩa dự báo mức độ nhạy cảm với temozolomide.
– Các khối u màng não được xếp loại theo phân loại mô học của WHO, phản ánh nguy cơ tái phát:
- Độ I (lành tính)
- Độ II (không điển hình)
- Độ III (bất thục sản)
– Nguy cơ tái phát còn phụ thuộc vào vị trí giải phẫu của u màng não và chất lượng của phẫu thuật được đánh giá theo phân loại của Simpson:
- Độ 1: cắt toàn bộ khối u về đại thể bao gồm cắt bỏ hoàn toàn phần màng cứng liên quan và phần xương bị xâm lấn
- Độ 2: cắt toàn bộ khối u về đại thể, đốt vị trí bám vào màng cứng
- Độ 3: cắt toàn bộ khối u về đại thể, không đốt vị trí bám vào màng cứng hoặc không cắt bỏ phần xương bị xâm lấn
- Độ 4: cắt một phần khối u
- Độ 5: sinh thiết đơn thuần
– Với các khối u nguyên bào tuỷ, tình trạng đột biến “sonic-hedge-hog” (SHH) có giá trị tiên lượng và cho phép chỉ định liệu pháp nhắm trúng đích với các thuốc ức chế SHH.
– Với các khối u mầm (u vùng tuyến tùng, trên yên ở trẻ em và người trẻ), xét nghiệm định lượng các chất chỉ điểm khối u và HCG trong máu và dịch não tuỷ có giá trị chẩn đoán, cũng như theo dõi trong và sau điều trị.
1.2. Các khối u thứ phát (di căn)
– Mô bệnh học của các tổn thương di căn phản ánh ung thư nguyên phát. Trong những trường hợp không tìm thấy khối u nguyên phát, sinh thiết vị trí di căn có giá trị chẩn đoán quan trọng.
– Các xét nghiệm phân tử cũng có thể thực hiện với các khối u thứ phát:
- Thụ thể nội tiết (ER, PR) và tình trạng bộc lộ HER2 đối với ung thư vú
- Đột biến EGFR, ROS, ALK… với ung thư phổi biểu mô tuyến
- Đột biến BRAF với ung thư hắc tố
2. Chẩn đoán hình ảnh
2.1. Cắt lớp vi tính
Chụp cắt lớp vi tính với thuốc cản quang đường tĩnh mạch là một thăm dò có thể thực hiện nhanh nhưng thường không mang lại đầy đủ thông tin có giá trị chẩn đoán.
2.2. Cộng hưởng từ
Chụp cộng hưởng từ sọ não là một xét nghiệm được khuyến cáo thực hiện thường quy trước những nghi ngờ về khối u nội sọ.
– MRI trong chẩn đoán u nội sọ cần bao gồm:
- Chuỗi xung T1 trước và sau khi tiêm thuốc đối quang từ (gadolinium) đường tĩnh mạch nhằm tìm kiếm các tổn thương tăng tín hiệu, bằng chứng của hiện tượng tăng sinh mạch tại khối u và phá vỡ hàng rào máu não, thường đi kèm với các tổn thương có độ ác tính cao.
- Chuỗi xung T2 (FLAIR và/hoặc FST2) với dấu hiệu phù não quanh u hoặc hình ảnh thâm nhiễm tế bào u glioma không kèm theo tổn thương hàng rão máu não.
– Các đặc điểm cần phân tích trong kết quả MRI:
- Đặc điểm của tổn thương u (nếu có) HOẶC các hình ảnh gợi ý đến các chẩn đoán khác (tổn thương viêm, thiếu máu, chảy máu, chấn thương) HOẶC một tổn thương dị dạng (dị dàng động-tĩnh mạch, u biểu mô thần kinh loạn sản phôi – DNET).
- Số lượng tổn thương: một ổ hay đa ổ.
- Vị trí tổn thương: trong/ngoài nhu mô não; trên/dưới lều tiểu não; mức độ lan rộng của tổn thương.
- Tính chất thâm nhiễm và/hoặc tín hiệu dạng mô đặc, hình ảnh vôi hoá.
- Có/không tăng tín hiệu sau tiêm thuốc đối quang từ, tăng tín hiệu đồng nhất/không đồng nhất, có/không hình ảnh hoại tử trong khối.
- Hình ảnh khối dạng mô đặc kèm theo tổn thương phù não xung quanh.
- Hiệu ứng khối (các rãnh cuộn não, não thất, đường giữa, thoát vị não).
– Các hình ảnh có giá trị định hướng chẩn đoán trên cộng hưởng từ:
[smartslider3 slider=8]
– Phim cộng hưởng từ, bao gồm cả những hình ảnh chuỗi xung chuyển hoá (“cộng hưởng từ phổ” – spectroscopy), thường cung cấp cho chúng ta đủ thông tin để có thể phân biệt với các tổn thương không phải u:
Áp xe não: ngấm thuốc đối quang từ dạng cung, trong bệnh cảnh lâm sàng toàn thân của hội chứng nhiễm trùng (sốt có thể không hằng định).
Bệnh não do Toxoplasma ở những người có cơ địa suy giảm miễn dịch.
Viêm não, chủ yếu do virus Herpes.
Bệnh xơ cứng mảng dạng giả u.
Tai biến mạch máu não dạng nhồi máu hoặc chảy máu não (có thể phân biệt được với trường hợp chảy máu từ khối u nội sọ).
Dị dạng mạch máu (dị dạng động-tĩnh mạch).
Loạn sản não.
Trong những trường hợp nghi ngờ, bác sỹ lâm sàng cần cân nhắc lựa chọn các phương pháp sinh thiết tổn thương.
3. Bilan đánh giá giai đoạn
3.1. Các khối u nội sọ nguyên phát
– Các khối u nội sọ nguyên phát ít khả năng di căn ngoài hệ thần kinh trung ương và các xét nghiệm thăm dò tầm soát lan tràn toàn thân thường không thật sự hữu ích. Ngược lại, di căn theo dòng chảy dịch não tuỷ lại là con đường lan tràn thường gặp, tạo nên các tổn thương thứ phát dọc theo các não thất và ống trung tâm tuỷ sống (u nguyên bào tuỷ, Ependymoma, u lympho), cùng với cả di căn màng não (glioma).
– Phim cộng hưởng từ tuỷ sống là bắt buộc trong bilan đánh giá giai đoạn ban đầu và theo dõi sau điều trị đối với u nguyên bào tuỷ, Ependymoma và u lympho.
3.2. Các khối u di căn nội sọ
Cần tìm kiếm ung thư nguyên phát dựa trên:
– Thăm khám lâm sàng đầy đủ, chi tiết, trong đó bao gồm khám vú, tuyến giáp, khám bụng và các vị trí hạch ngoại vi.
– Cắt lớp vi tính ngực-bụng-chậu có tiêm thuốc cản quang tĩnh mạch.
– Chụp PET-CT nếu chưa thể khẳng định chẩn đoán với phim chụp CLVT.
– Sinh thiết khối u nguyên phát hoặc các tổn thương thứ phát khác ngoài sọ là một động tác đơn giản và an toàn hơn so với sinh thiết các khối di căn nội sọ.
Bài viết được biên soạn dựa trên Cẩm nang lâm sàng Ung thư học UICC 2015 và ECN Cancerologie.
Mọi ý kiến đóng góp, quý độc giả vui lòng để lại lời bình trong phần bàn luận dưới mỗi bài viết.
Kỳ tới: Nguyên tắc điều trị các khối u nội sọ
