– Các khối u nội sọ tạo nên một nhóm bệnh lý rất đa dạng.
– Chúng ta cần phân biệt:
+ U có nguồn gốc từ mô thần kinh hay phần phụ (trong trục và ngoài trục).
+ U não nguyên phát với các khối u thứ phát (di căn).
+ Các khối u thường gặp với các khối u hiếm gặp.
+ Các khối u trên lều với các khối u dưới lều tiểu não.
– Một số khối u nội sọ có đặc điểm phân bố tỷ lệ mắc theo lứa tuổi tương đối rõ nét.
– Tổ chức Y tế Thế giới đã xây dựng hệ thống phân loại u não năm 2016 bao gồm 9 phân nhóm chính với gần 80 dưới nhóm, dựa trên các tiêu chí về mô bệnh học và sinh học phân tử. Sự phức tạp này gây ra rất nhiều khó khăn trong thực hành lâm sàng, đặc biệt với các bác sĩ không chuyên khoa. Tuy nhiên, các khối u này cũng có những điểm chung và có thể được tiếp cận chẩn đoán và đôi khi, điều trị với những phương án tương tự.
1. Định nghĩa và phân loại
1.1. Các khối u nội sọ nguyên phát
– Các khối u nội sọ nguyên phát bao gồm các khối u xuất phát từ các tế bào của hệ thần kinh trung ương, các thành phần phụ và các thành phần mô học khác. Bảng 1 sẽ liệt kê các nhóm, dưới nhóm chính và nguồn gốc của chúng.
1.2. Các khối u di căn nội sọ (thứ phát)
– Các khối u di căn, thường gặp nhất trong nhóm những tổn thương ác tính nội sọ, có thể xuất hiện ở trong nhu mô não (đại não, tiểu não) và/hoặc màng não.
– Di căn nội sọ có thể là triệu chứng ban đầu giúp phát hiện bệnh hoặc được xác định qua bilan tầm soát giai đoạn bệnh (di căn tại thời điểm phát hiện bệnh), hoặc tiến triển/tái phát trong thời gian theo dõi sau điều trị.
– Các ung thư nguyên phát thường gặp trong di căn nội sọ gồm ung thư phổi, vú, thận và ung thư hắc tố.
– Sự xuất hiện của di căn nội sọ dẫn đến một thay đổi bước ngoặt về tiên lượng bệnh. Những can thiệp phẫu thuật, xạ trị định vị và điều trị toàn thân có thể giúp kéo dài thời gian sống còn cho người bệnh nếu tình trạng bệnh toàn thân được kiểm soát.
2. Đặc điểm dịch tễ u nội sọ
2.1. Các khối u nội sọ nguyên phát
– Người lớn: glioma phổ biến nhất, tiếp sau là u màng não.
– Trẻ em: ung thư não là bệnh lý ác tính thường gặp thứ hai sau bệnh bạch cầu. Trong đó, đa số các trường hợp là glioma lan toả thân não, astrocytome pilocytique, u nguyên bào tuỷ tiểu não và Ependymoma.
2.2. Các khối u di căn nội sọ
– Khó có thể có được những con số thống kê dịch tễ chính xác của di căn nội sọ,
– Các khảo sát trên xác (autopsy) cho thấy một số lượng đáng kể các trường hợp di căn não không có biểu hiện lâm sàng và không được chẩn đoán trước đó,
– Tỷ lệ di căn nội sọ ước tính chiếm tối thiểu 20% tất các các bệnh nhân ung thư.
3. Yếu tố nguy cơ
Đa số các khối u nội sọ nguyên phát chưa được tìm thấy nguyên nhân rõ ràng.
3.1. Yếu tố di truyền
– Yếu tố gen được xác định trong một số hội chứng di truyền:
+ Glioma thần kinh thị giác trong bệnh u xơ thần kinh týp 1 (Neurofibromatosis – Bệnh Von Recklinghausen).
+ Glioma, u dây thần kinh VIII và u màng não trong bệnh u xơ thần kinh týp 2.
+ U tế bào hình sao dưới màng não thất thể tế bào khổng lồ trong bệnh xơ củ Bourneville.
+ Glioma trong hội chứng Li-Fraumeni (Đột biến mầm gen p53).
+ Một số thể glioma có tính chất gia đình, tuy nhiên, những gen liên quan chưa được biết rõ.
3.2. Yếu tố môi trường
– Tiền sử phơi nhiễm với phóng xạ đã được xác định là yếu tố quan trọng trong bệnh sinh của một số khối u nội sọ (u màng não, glioma).
– Cho đến nay, những bằng chứng hiện tại chưa đủ cho thấy ảnh hưởng của chế độ ăn, thuốc lá, tiếp xúc thuốc trừ sâu hay những bức xạ không ion hoá (sóng điện thoại, sống gần đường điện cao áp) làm tăng nguy cơ xuất hiện các khối u nội sọ.
– U màng não gặp nhiều hơn ở nữ giới và tế bào u bộc lộ thụ thể với estradiol, do đó, những điều trị nội tiết như hormon thay thế ở tuổi mãn kinh, thuốc tránh thai kết hợp cần được ngừng lại sau khi phát hiện bệnh.
– U lympho nguyên phát tại não có nguy cơ cao đáng kể ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch (sau ghép tạng, nhiễm HIV không điều trị…).
Đón xem phần 2: Triệu chứng lâm sàng các khối u nội sọ
Mọi ý kiến đóng góp, bạn đọc vui lòng để lại trong phần bình luận dưới mỗi bài viết!